Genetik bozukluklar, kişinin DNA'sındaki bir gen veya genlerdeki bir değişiklikten kaynaklanan durumlardır. Bu genetik bozukluklar hastalıklara veya belirli sağlık sorunlarına neden olabilir. Genetik bozukluklar çoğunlukla anne veya babadan çocuğa aktarılır ve bazı durumlarda spontan oluşabilir.
Yukarıda verdiğiniz genetik hastalıkların bazıları şunlardır:
- Akondroplazi: Kemik gelişimini etkileyen bir durumdur ve kısa boyun ve kollar ile büyük baş gibi fiziksel özelliklerle karakterizedir.
- Alzheimer Hastalığı: Beyindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesiyle ilerleyen bir nörodejeneratif hastalıktır.
- Epilepsi: Beyindeki anormal elektriksel aktivite nedeniyle nöbetlere neden olan bir nörolojik bozukluktur.
- Fenilketonüri: Fenilalanin adı verilen bir amino asit metabolizma bozukluğudur.
- Kistik Fibrozis: Sindirim sistemi ve akciğerleri etkileyen kalıtsal bir bozukluktur.
Genetik hastalıklar, genellikle doğumdan önce veya doğumdan sonra yapılan genetik testlerle tanımlanabilir. Genetik testler, belirli genetik bozuklukları teşhis etmek veya riski değerlendirmek için kullanılır. Bu testlerin sonuçları genellikle 2-3 hafta içinde raporlanır ve tedavi planı oluşturulabilir.
Doğuştan gelen hastalıklar genetik bozukluklarla aynı anlama gelir ve çocukluktan itibaren yaşam boyu etkileri olabilir. Bu tür hastalıklar genellikle genetik testlerle tanımlanabilir ve yönetilebilir. İleri seviyede tıbbi teknoloji ve genetik danışmanlık ile genetik hastalıkların etkileri minimize edilebilir ve sağlık planlaması yapılabilir.
