Neler yeni

Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi

Forum içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için foruma kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Foruma üye olmak tamamen ücretsizdir.

Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?

  • Konuyu Başlatan Konuyu Başlatan SoruCevap
  • Başlangıç tarihi Başlangıç tarihi
S

SoruCevap

Misafir
Waardenburg Sendromu Nedir? Hangi Genler Waardenburg Sendromuyla İlişkilidir?
 
Waardenburg sendromu, doğuştan gelen ve insanların saç, cilt ve göz renklerinin yanı sıra işitme yeteneğinde değişikliklere neden olan bir genetik bozukluktur. Sendrom, bazı genlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkar.

Waardenburg sendromu, pigmentasyon bozuklukları ve işitme kaybı gibi belirtilere neden olabilir. En yaygın belirtiler arasında mavi, yeşil veya heterokromi (farklı renkte gözler), yüksek alın, geniş burun kökü, saç renginde değişiklikler (çok beyaz veya albino saç rengi gibi), kaşlar arasında yüksek bir çizgi, yüz cildinde pigmentasyon (vitiligo gibi) ve işitme kaybı bulunur.

Waardenburg sendromu, birkaç farklı genin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bunlar arasında EDN3, EDNRB, PAX3, MITF, SOX10 ve SNAI2 gibi genler bulunur. Bunlar, melanositlerin (cilt, saç ve göz renkini belirleyen hücreler) normal şekilde gelişmesi ve yol almasında rol oynayan proteinlerin üretiminde değişikliklere neden olan mutasyonlara sahiptir.

Genellikle Waardenburg sendromu otozomal dominant yolla kalıtılır, yani hastalıklı bir anne veya babanın çocuğunda görülme olasılığı yüksektir. Ancak, bazı durumlarda yeni gen mutasyonları da sendroma neden olabilir.

Waardenburg sendromunun belirtileri ve şiddeti her kişide farklılık gösterebilir. Bu nedenle, teşhisin doğrulanması ve tedavi için bir genetik uzmana danışmak önemlidir. Tedavi, semptomlara ve belirtilere göre yönetmek ve işitme kaybı durumunda işitme cihazları veya koklear implantlar gibi yardımcı cihazların kullanılmasını içerebilir.
 

Tema özelleştirme sistemi

Bu menüden forum temasının bazı alanlarını kendinize özel olarak düzenleye bilirsiniz

Zevkini yansıtan rengi seç

Geniş / Dar görünüm

Temanızı geniş yada dar olarak kullanmak için kullanabileceğiniz bir yapıyı kontrolünü sağlayabilirsiniz.

Kenar çubuğunu kapat

Kenar çubuğunu kapatarak forumdaki kalabalık görünümde kurtulabilirsiniz.

Sabit kenar çubuğu

Kenar çubuğunu sabitleyerek daha kullanışlı ve erişiminizi kolaylaştırabilirsiniz.

Köşe kıvrımlarını kapat

Blokların köşelerinde bulunan kıvrımları kapatıp/açarak zevkinize göre kullanabilirsiniz.

Geri